Les porphyries sont un groupe de troubles sanguins héréditaires rares. Les personnes affectées par ces troubles ne produisent pas d’hème, un composant de l’hémoglobine (protéine contenue dans les globules rouges transportant l’oxygène), de façon adéquate. L’hème est faite de porphyrine (composé organique existant naturellement dans le corps) liée au fer. L’hème aide les globules rouges à transporter l’oxygène et donne à ces globules leur couleur. On la trouve aussi dans la myoglobine, une protéine présente dans le cœur et les muscles du squelette.
L’organisme produit l’hème en plusieurs étapes. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps ne dispose pas de certains enzymes nécessaires pour achever ce processus, ce qui cause l’accumulation de porphyrine dans les tissus et dans le sang. Ce trouble peut causer des symptômes variés, allant de légers à sévères. Les symptômes les plus courants de la porphyrie sont des douleurs abdominales, une sensibilité à la lumière (causant des éruptions ou des ampoules) et des problèmes avec les muscles et le système nerveux. Les symptômes de la porphyrie varient et dépendent de l’enzyme manquant.
Causes
La porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal of Family Planning (JFP), la plupart des types de porphyries sont autosomiques dominantes, ce qui signifie qu’une personne hérite le gène anormal d’un seul parent. (JFP, 2012). Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés attaques . Facteurs :
- des drogues/médicaments
- une infection
- la consommation d’alcool
- certaines hormones, comme l’œstrogène
- le soleil
Types
Il existe plusieurs types différents de porphyries, qui sont classées en deux catégories : hépatiques et érythropoïétiques. Les formes hépatiques du trouble sont causées par des problèmes dans le foie et sont associées à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes affectant le système nerveux central. Les formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les globules rouges.
Il existe cinq types de porphyries hépatiques :
- aiguë intermittente
- coproporphyrie héréditaire
- porphyrie variegata
- porphyrie de Doss
- porphyria cutanea tarda (PCT)
Selon le National Center for Biotechnology Information (NCBI), la PCT est le type de porphyrie le plus courant. Elle est associée à une sensibilité extrême à la lumière du soleil. (NCBI, 2011)
La porphyrie érythropoïétique est associée à la sensibilité à la lumière. Il en existe deux types : muroporphyrie et protoporphyrie.
Symptômes
Les symptômes dépendent du type de porphyrie. Des douleurs abdominales sévères et des urines de couleur marron-rougeâtre sont présentes dans tous les types. Ceci est la conséquence de l’accumulation de porphyrines, généralement à la suite d’une attaque.
Symptômes associés à la maladie hépatique :
- douleurs dans les bras et dans les jambes
- neuropathie
- hypertension
- tachycardie (rythme cardiaque rapide)
- déséquilibre électrolytique
Symptômes associés à la maladie érythropoïétique :
- sensibilité extrême de la peau à la lumière
- anémie (lorsque l’organisme ne produit pas assez de nouveaux globules rouges)
- changements dans la pigmentation de la peau
- comportement bizarre causé par une exposition au soleil
Diagnostic
De nombreux examens peuvent aider à diagnostiquer cette pathologie.
Examens visant à détecter des problèmes physiques :
- tomodensitométries
- radiographies thoraciques
- échocardiogramme (ECG)
Examens visant à détecter des problèmes sanguins :
- analyse d’urine pour la fluorescence
- analyse d’urine pour PBG (porphobilinogène)
- formule sanguine complète
Traitement
Il n’existe pas de traitement pour la porphyrie. Le traitement vise à contrôler les symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.
Traitements pour la maladie hépatique :
- bêtabloquants (Atenolol) pour contrôler la tension artérielle
- alimentation riche en glucides pour faciliter le rétablissement
- opioïdes pour contrôler la douleur
- hématine pour raccourcir la durée des attaques
Traitements pour la maladie érythropoïétique :
- compléments de fer contre l’anémie
- transfusions sanguines
- greffe de moelle osseuse
Prévention
Il n’est pas possible de prévenir la porphyrie. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou éliminant les facteurs déclenchant ces symptômes.
Facteurs à éliminer :
- drogues à usage récréatif
- stress mental
- consommation excessive d’alcool
- certains antibiotiques
La prévention des symptômes érythropoïétiques consiste à réduire l’exposition à la lumière en :
- ne s’exposant pas directement à la lumière du soleil
- portant des chemises à manches longues, des pantalons, un chapeau et d’autres vêtements protecteurs quand vous êtes à l’extérieur
- demandant une protection pendant une intervention chirurgicale – dans de rares cas, une blessure phototoxique peut survenir. Ceci se produit quand une lumière perfore des organes et cause une infection.
Complications
La porphyrie est incurable et difficile à contrôler. Les complications sont fréquentes. Il s’agit notamment des suivantes :
- coma
- calculs biliaires
- paralysie
- insuffisance respiratoire
- maladie du foie et défaillance hépatique
- cicatrisation de la peau
Pronostic
Ces perspectives sont très variables. Il est possible que les patients ne soient pas diagnostiqués avant qu’un dommage se soit produit.
Les dommages permanents peuvent inclure :
- difficulté à respirer nécessitant une administration continue d’oxygène
- difficulté à marcher
- crises d’angoisse
- cicatrisation
Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. Le contrôle de la maladie est également important.
Si vous avez une pathologie héréditaire, consultez un conseiller en génétique. Il vous aidera à comprendre le risque de transmission de cette pathologie à vos enfants.