Il s’agit d’un ensemble de maladies génétiques. Avec le temps, ces maladies endommagent et affaiblissent les muscles à cause de l’absence d’une protéine appelée dystrophine, qui est nécessaire à la fonction musculaire normale. L’absence de cette protéine affecte la marche, la déglutition et la coordination musculaire.
Il existe plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire, dont les symptômes et la sévérité varient.
La dystrophie musculaire peut se produire à n’importe quel âge, mais elle est souvent détectée pendant l’enfance. Elle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Le pronostic dépend du type et de la gravité des symptômes ; néanmoins, la plupart des patients souffrant de dystrophie musculaire perdent la capacité de marcher et finissent par utiliser une chaise roulante. Aucun remède connu n’existe pour cette maladie, mais certains traitements aident parfois.
Il existe plus de 30 formes de dystrophie musculaire, divisées en neuf catégories à des fins de diagnostic.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Ce type de dystrophie musculaire est le plus fréquent parmi les enfants, majoritairement chez les garçons et rarement chez les filles. On compte parmi les symptômes :
- difficultés à marcher
- perte de réflexes
- difficultés à se lever
- mauvaise posture
- amincissement des os
- scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
- perturbation des capacités mentales
- troubles respiratoires
- déglutition difficile
- faiblesse pulmonaire et cardiaque
Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne ont généralement besoin d’une chaise roulante avant l’adolescence. Leur espérance de vie est en moyenne d’à peu près 25 ans.
Dystrophie musculaire de Becker
Cette pathologie, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins grave que celle-ci, affecte également plus fréquemment les garçons. La faiblesse musculaire se produit essentiellement dans les bras et les jambes, les symptômes apparaissant entre les âges de 11 et 25 ans. Autres symptômes de la dystrophie musculaire de Becker :
- marche sur les orteils
- chutes fréquentes
- crampes musculaires
- difficultés à se lever une fois à terre
Beaucoup de patients souffrant de cette maladie n’ont pas besoin d’une chaise roulante avant la trentaine, ou plus tard, et un petit nombre d’entre eux n’en auront jamais besoin. La plupart vivent jusqu’à la quarantaine, voire plus longtemps.
Dystrophie musculaire congénitale
Ces maladies sont souvent découvertes entre la naissance et l’âge de deux ans, quand les parents commencent à remarquer que les fonctions motrices et le contrôle musculaire de leur enfant ne se développent pas normalement. Les symptômes varient et peuvent inclure les suivants :
- faiblesse musculaire
- mauvais contrôle moteur
- incapacité de s’asseoir ou de se lever sans soutien
- scoliose
- malformations du pied
- difficultés à avaler
- problèmes respiratoires
- problèmes de vision
- problèmes d’élocution
- déficience intellectuelle
Bien que ces symptômes varient de légers à graves, la majorité des patients atteints de dystrophie musculaire congénitale sont incapables de s’asseoir ou de se lever sans aide. L’espérance de vie de ces patients varie en fonction de leurs symptômes. Certains meurent en bas âge, d’autres atteignent l’âge adulte.
Dystrophie myotonique
Également appelée maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, cette dystrophie provoque l’incapacité de décontracter les muscles après leur contraction. La myotonie n’est présente que dans ce type de dystrophie musculaire.
La dystrophie myotonique peut attaquer les muscles du visage ainsi que le système nerveux central, les glandes surrénales, le cœur, la thyroïde, les yeux et l’appareil digestif. Le plus souvent, les symptômes apparaissent d’abord sur le visage et dans le cou. On compte parmi ces symptômes :
- affaissement des muscles du visage, donnant le visage creux et l’air hagard
- difficultés à lever le cou (muscles du cou faibles)
- difficultés de la déglutition
- ptosis (abaissement paralytique de la paupière)
- calvitie précoce sur le devant du cuir chevelu
- mauvaise vision, notamment cataractes
- perte de poids
- transpiration accrue
Chez l’homme, ce type de dystrophie peut aussi causer l’impuissance et l’atrophie testiculaire ; chez la femme, il peut causer des règles irrégulières et la stérilité.
La dystrophie myotonique se diagnostique généralement chez l’adulte d’une vingtaine ou trentaine d’années. Bien que les symptômes puissent affecter la qualité de la vie, la plupart ne mettent pas la vie en danger, et les patients qui en souffrent vivent souvent longtemps.
Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH)
Cette dystrophie, également appelée myopathie de Landouzy-Déjerine, attaque les muscles du visage, des épaules et des bras. Les patients souffrant de dystrophie FSH ont souvent des difficultés à mâcher ou à déglutir, car l’affaiblissement musculaire rend leur bouche asymétrique. Ils ont les épaules inclinées et les omoplates saillantes. Un petit nombre de patients peuvent développer des atteintes respiratoires et de l’audition.
La dystrophie FSH a tendance à évoluer lentement, les symptômes apparaissant généralement pendant l’adolescence, mais pouvant rester latents jusqu’à la quarantaine. La plupart de ces patients ont une espérance de vie normale.
Dystrophie musculaire des ceintures
Cette dystrophie provoque l’affaiblissement des muscles et une perte de masse musculaire. Elle commence généralement dans les épaules et les hanches, et peut aussi se produire dans les jambes et le cou. Les patients qui en souffrent ont souvent du mal à se lever d’une position assise, à monter ou descendre les escaliers et à porter des objets lourds. Parfois, ils trébuchent et tombent facilement.
La dystrophie musculaire des ceintures affecte l’homme et la femme. La plupart des personnes qui en souffrent sont handicapées avant l’âge de 20 ans ; cependant, la majorité d’entre elles ont une espérance de vie normale.
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)
La DMOP provoque une faiblesse dans les muscles du visage, du cou et des épaules. Autres symptômes :
- abaissement paralytique de la paupière (ptosis)
- difficultés à avaler
- changements vocaux
- problèmes de vision
- problèmes cardiaques
- difficultés à marcher
La DMOP affecte l’homme et la femme et se diagnostique généralement à la quarantaine ou cinquantaine.
Dystrophie musculaire distale
Également appelée myopathie distale, cette dystrophie attaque les muscles de l’avant-bras, de la main, du mollet et du pied. Elle peut également atteindre le système respiratoire et les muscles cardiaques. Ses symptômes, qui comprennent une perte de la motricité fine et une difficulté à marcher, ont tendance à progresser lentement. La plupart du temps, elle est diagnostiquée entre les âges de 40 et 60 ans.
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED)
La DMED à tendance à affecter plus les garçons que les filles. Elle commence généralement pendant l’enfance. On compte parmi les symptômes :
- faiblesse des muscles du bras et de la jambe
- problèmes respiratoires
- problèmes cardiaques
- raccourcissement des muscles du rachis, du cou, de la cheville, du genou et du coude
La plupart des patients atteints de DMED meurent d’insuffisance cardiaque ou pulmonaire au milieu de l’âge adulte.
Tests
Plusieurs examens sont utiles, notamment :
- épreuves enzymatiques (le sang est analysé pour détecter les enzymes libérés par les muscles endommagés)
- tests génétiques (le sang est analysé pour détecter les marqueurs génétiques de la dystrophie musculaire)
- électromyographie (une électrode-aiguille est insérée dans un muscle pour tester l’activité électrique de ce dernier)
- biopsie musculaire (un échantillon de muscle est testé pour détecter la dystrophie musculaire)
Il est actuellement impossible de guérir la dystrophie musculaire, mais certains traitements aident à gérer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie. Les traitements varient en fonction des symptômes.
Options de traitement :
- médicaments corticostéroïdes (aident à renforcer les muscles et à ralentir la progression de la détérioration musculaire)
- physiothérapie (aide à renforcer les muscles et à conserver leur amplitude de mouvement)
- thérapie rééducative (aide le patient à devenir plus indépendant). Cette thérapie est axée sur les capacités d’adaptation, les compétences sociales et l’accès à des services communautaires utiles.
- ventilation artificielle
- médicaments cardiaques
- chirurgie pour aider à corriger le raccourcissement des muscles, traiter la scoliose, réparer les cataractes ou traiter les problèmes cardiaques