Le syndrome de Down est une anomalie génétique. C’est la cause la plus courante des anomalies congénitales aux États-Unis (NIH, 2012).
Ce syndrome est la conséquence de la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Vos chromosomes contiennent votre matériel génétique, et toutes les anomalies associées à vos chromosomes peuvent causer des problèmes de santé physique et mental graves.
Le syndrome de Down cause des retards de développement tout au long de la vie qui peuvent aller de modérés à graves. Il n’existe pas de guérison, mais plusieurs options de traitement sont possibles. Le syndrome de Down peut être géré par des méthodes d’éducation appropriée par les enseignants, les parents et l’ensemble de la communauté. Ces méthodes peuvent faciliter l’apprentissage par une personne souffrant du syndrome de Down des compétences nécessaires à la vie et à l’établissement de liens sociaux, de façon à lui permettre de vivre une vie longue et enrichissante (de nombreux patients ayant le syndrome de Down vivent désormais au-delà de 50 ans).
Causes
Le syndrome de Down est un trouble génétique. Pour comprendre comment il se produit, il est nécessaire de comprendre les rudiments de la génétique. Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ce sont les chromosomes qui portent ces gènes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est censée recevoir 23 paires de chromosomes. La moitié des chromosomes viennent de la mère et l’autre moitié du père.
Chez les enfants souffrant du syndrome de Down, l’un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé reçoit trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire cause des problèmes lors du développement des fonctions cérébrales et physiques.
Types
Il existe trois types de syndrome de Down :
Trisomie 21
La trisomie 21 signifie qu’il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. Il s’agit de la forme la plus commune du syndrome de Down.
Mosaïcisme
Le mosaïcisme signifie qu’il existe un chromosome supplémentaire dans certaines des cellules d’un enfant, mais pas toutes. Les personnes souffrant du syndrome de Down mosaïque ont tendance à avoir moins de symptômes.
Translocation
Dans cette pathologie, les enfants ont seulement une partie supplémentaire du chromosome 21. Une cellule contient 46 chromosomes au total. Toutefois, l’un d’eux contient une partie supplémentaire du chromosome 21.
Risques
Le risque de donner naissance à un enfant ayant le syndrome de Down est plus élevé chez certains parents :
- les femmes de 35 ans et plus
- les hommes de 50 ans et plus
- les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
- les personnes affectées par une translocation génétique
Symptômes
Pendant la grossesse, il n’existe aucun signe pouvant indiquer qu’un enfant aura le syndrome de Down. À la naissance, les bébés qui ont le syndrome de Down ont généralement certains traits caractéristiques, y compris :
- visage aplati
- tête et oreilles de petite taille
- cou court et large
- langue sortant de la bouche
- yeux bridés vers le haut
- oreilles ayant une forme bizarre
- mauvais tonus musculaire
Un nourrisson atteint du syndrome de Down peut avoir une taille normale à la naissance. Cependant, son développement est deux fois moins rapide que celui d’un enfant non affecté. Ce syndrome est habituellement accompagné d’un retard mental, mais celui-ci est souvent léger à modéré.
Les retards de développement mental et social peuvent avoir pour effet chez l’enfant :
- comportement impulsif
- manque de bon sens
- difficulté à se concentrer longtemps
- capacités ralenties en matière d’apprentissage
Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down. Elles sont causées par le chromosome supplémentaire. Elles peuvent inclure :
- défauts cardiaques congénitaux
- perte auditive
- mauvaise vision
- cataracte (opacité du cristallin)
- problèmes de hanche, tels que des dislocations
- leucémie
- constipation chronique
- apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil)
- démence (problèmes de réflexion et de mémoire)
- hypothyroïdisme (fonction thyroïdienne insuffisante)
- obésité
- croissance retardée des dents, causant des problèmes de mastication
De nos jours, en dépit des retards médicaux et développementaux, un enfant né avec le syndrome de Down a une espérance de vie de plus de 50 ans (clinique Mayo).
Dépistage initial
Dépistage initial
Aux États-Unis, le dépistage est proposé dans le cadre normal des soins prénataux. Cependant, ce dépistage n’est pas obligatoire.
Premier trimestre
Une évaluation par ultrasons et des analyses de sang peuvent permettre de détecter si votre fœtus présente des signes du syndrome de Down. Ces tests sont effectués entre la 10ème et la 14ème semaine de grossesse.
Un ultrason analyse la nuque du fœtus, appelée la clarté nucale. En cas de problèmes affectant le développement du bébé, du liquide supplémentaire se concentre à cet endroit.
Des analyses de sang permettent de déterminer les niveaux de protéines plasmatiques associées à la grossesse (PAPP-A) et de gonadotrophine chorionique humaine (GCH). Des niveaux élevés de ces protéines suggère un problème développemental.
Ces analyses ont un taux de faux positifs plus élevé que les analyses effectuées plus tard pendant la grossesse. Si les résultats de l’analyse ne sont pas normaux, votre médecin pourra recommander une amniocentèse. Lors de ce test, un échantillon de liquide amniotique est utilisé pour confirmer les résultats.
Deuxième trimestre
Un test consistant en une échographie et un dépistage par dosage des quatre marqueurs sériques peut aider à identifier le syndrome de Down et d’autres défauts du tube neural. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines après le début de la grossesse. Ces tests mesurent quatre facteurs associés à la grossesse :
- gonadotrophine chorionique humaine (GCH)
- estriol non conjugué
- alpha-foetoprotéine (AFP)
- inhibine A
Si les résultats de l’un quelconque de ces tests ne sont pas normaux, vous serez considérée comme exposée à des risques élevés d’anomalies congénitales.
Tests prénataux supplémentaires
Votre médecin pourra prescrire des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down chez votre bébé.
- amniocentèse : Votre médecin peut prélever un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes du bébé. Le test est habituellement effectué 15 semaines après le début de la grossesse. Il est associé à un risque de fausse couche sur 200.
- prélèvement de villosités choriales (PVC) : Votre médecin prélève des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes du fœtus. Ce test est effectué pendant la neuvième et la quatorzième semaines de la grossesse. Il est associé à un risque de fausse couche sur 100.
- prélèvement de sang du cordon ombilical par voie percutanée : Votre médecin prélève du sang du cordon ombilical et l’examine afin de s’assurer qu’il n’existe pas de chromosomes défectueux. Ce prélèvement est effectué après la 18e semaine de grossesse. Comme il est associé à un risque de fausse couche encore plus élevé, il n’est effectué que si les résultats de tous les autres tests sont incertains.
Certaines femmes ne se soumettent pas à ces tests en raison du risque de fausse couche. Elles préfèrent avoir un enfant avec le syndrome de Down plutôt que de risquer une fausse couche.
Tests à la naissance
À la naissance, le médecin :
- effectuera un examen physique de votre bébé
- prescrira une analyse de sang appelée caryotype pour confirmer le syndrome de Down
Traitement
Il n’existe pas de remède guérissant le syndrome de Down. Cependant, les parents peuvent intervenir très tôt et offrir des opportunités à leur enfant ayant le syndrome de Down pour lui permettre de réussir dans la vie. Les programmes d’intervention précoce encouragent l’enfant à apprendre. Ils offrent les meilleures chances de succès.
Dans ces programmes, des thérapeutes et des éducateurs spécialisés aideront votre enfant à apprendre.
- capacités sensorielles
- aptitudes sociales
- débrouillardise
- habiletés motrices
- habiletés linguistiques et mentales
Les enfants souffrant du syndrome de Down parviennent souvent à atteindre les mêmes jalons de développement que les autres enfants de leur âge. Cependant, ceci peut prendre jusqu’à deux fois plus longtemps que pour les autres enfants.
Une équipe de médecins et de spécialistes peut aider à fournir des soins médicaux et à gérer les complications médicales. Comme l’obésité peut être particulièrement dangereuse pour la santé des enfants souffrant du syndrome de Down, il est important d’encourager l’activité physique et d’éviter les aliments riches en calories. Cependant, avant de commercer un sport ou une activité physique, les hanches, le cou et la colonne vertébrale de l’enfant doivent être examinés.
Il est important d’apprendre aux enfants souffrant du syndrome de Down à être indépendants et à savoir se protéger. Les parents doivent établir un réseau de soutien dans la famille et la communauté. Renseignez-vous autant que possible sur la maladie de votre enfant. Ceci peut vous aider à comprendre ce qu’elle impliquera aux divers stades de développement et de croissance de votre enfant.
Beaucoup de gens ayant le syndrome de Down mènent des vies normales dans leurs communautés. Ils vont souvent à l’école, trouvent un emploi et deviennent indépendants.
Prévention
Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. Vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique :
- avant d’avoir un enfant, pour déterminer les risques
- si vous avez déjà un enfant avec le syndrome de Down et si vous envisagez une nouvelle grossesse